AEFAT (Asociación Española Familia Ataxia Telangiectasia)Apoyo a entidades sociales y comunitarias

AEFAT es una asociación sin ánimo de lucro declarada de Utilidad Pública en 2014, que está formada por familiares y personas relacionadas con enfermos de ataxia telangiectasia de diferentes puntos de España. AEFAT pertenece a FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) y FEDAES (Federación de Ataxias de España).

La ataxia telangiectasia (AT) es una enfermedad rara, genética y neurodegenerativa que aún no tiene cura. Está causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11. Es multisistémica, afecta a las funciones de diferentes órganos y provoca incapacidad de coordinar movimientos, pérdida progresiva de movilidad, dificultad en el habla, estancamiento en el crecimiento, inmunodeficiencia, envejecimiento prematuro, dificultades para comer, problemas en la piel y en la visión, neumonías y patologías del aparato respiratorio, y otras complicaciones como la posible aparición de tumores (sarcomas, linfomas, leucemias...). Un 35% de los pacientes desarrolla cáncer antes de los 20 años de edad.

La asociación busca recaudar fondos a través de acciones solidarias para financiar y apoyar proyectos de investigación básica y clínica, respaldados por un comité científico. Mediante la comunicación, difusión y sensibilización de la enfermedad pretenden mejorar la calidad de vida de sus afectados y su inclusión social.

Desde el año 2013 organizan el Festival solidario Aitzina folk con el doble objetivo de la difundir el folk, con música, danza y talleres, y apoyar la lucha para investigar la ataxia telangiectasia.